【7.16 講座直播】孔祥東:納米孔測序技術在結構變異中的檢測與應用
2020/07/15
講座預告


基因組變異存在多種形式,包括單點突變和更大片段的結構變異。迄今為止,絕大多數遺傳研究都集中在單核苷酸位點變異 (SNV) 這一課題上。但是研究已發現,結構變異改變的堿基數量遠遠大于單核苷酸位點變異。順理成章地,相對于單核苷酸位點變異,結構變異更有可能促使人類進化、個體間出現遺傳多樣性,并導致疾病數量或疾病易感性迅速上升。

我們邀請到了鄭州大學第一附屬醫院遺傳與產前診斷中心主任孔祥東教授、Oxford Nanopore Technologies 中國區戰略客戶經理王海、中國技術應用專家陳翔在中國時間7月16日下午15:00-16:30分享納米孔測序技術在結構變異中的檢測與應用、納米孔高通量測序平臺PromethION相關介紹。

講座安排


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嘉賓簡介


孔祥東,醫學遺傳學博士,教授,主任醫師,碩士生導師

鄭州大學第一附屬醫院遺傳與產前診斷中心主任、河南省人類遺傳病基因修飾工程技術研究中心主任、河南省遺傳病基因治療醫學重點實驗室主任、河南省人類遺傳病基因編輯工程研究中心主任、鄭州市人類遺傳病基因治療重點實驗室主任

畢業于四川大學華西臨床醫學院,建立了鄭州大學第一附屬醫院遺傳病診療技術平臺,包括遺傳咨詢門診,胎兒取材術,罕見遺傳病治療,染色體微陣列分析技術,高通量基因測序技術、基因治療等。擅長杜氏肌營養不良、苯丙酮尿癥、血友病、遺傳性耳聾、白化病、唐氏綜合征等家族性罕見遺傳病和染色體病的遺傳咨詢、產前診斷和治療?,F為國家衛健委產前診斷專家組專家,中國人類遺傳資源管理核心專家組成員,《中華醫學遺傳學雜志》編委,中國優生科學協會常務理事,中國醫師協會醫學遺傳醫師分會委員,河南省遺傳學會常務理事。


王海,Oxford Nanopore Technologies中國區戰略客戶經理。


陳翔,Oxford Nanopore Technologies技術應用專家。

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